2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

　　重磅发布：近日，《临床肿瘤学杂志》发布了2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》（以下简称“共识”）, 该《共识》由中国抗癌协会靶向治疗专业委员会发起，在临床、病理等多个领域20余名专家指导，以及行业内10余家头部诊断企业的参与支持下，结合结直肠癌实际诊疗需求，分别从结直肠癌二代高通量测序（next generation sequencing, NGS）检测的临床角度和实验室流程质控角度出发提供指导意见，历经一年反复讨论，正式发表于《临床肿瘤学杂志》2021年3月第26卷第3期。

　　2021版《共识》的推出，基于什么背景？究竟有何重要意义，又有哪些精彩看点？

　　2021版《结直肠癌分子检测高通量测序中国专家共识》. 临床肿瘤学杂志. 2021;26(3):253-264

　　NGS赛道火热，质控流程亟需规范

　　结直肠癌在我国的发病率呈逐年上升的趋势，世界卫生组织国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer, IARC）数据显示，我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例，而结直肠癌死亡病例达29万例 [1] 。约25%的结直肠癌患者在诊断时已出现远处转移。此外，30 %的患者在治疗过程中发生转移，转移性结直肠癌患者预后较差，5年生存率降至11.7% [2] 。

　　近年来，随着诊疗水平的进步和靶向药物、免疫治疗的出现，越来越多的结直肠癌患者跨越了五年生存期，实现了更长的生存获益。在转移性结直肠癌患者中，RAS基因野生型的患者能够通过特定的精准靶向治疗药物（如抗EGFR单抗）实现生存获益，预后良好。

　　分子标志物检测是筛选靶向治疗获益人群的前提，近年来随着检测技术的飞速发展，NGS由于能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，快速生成非常大的基因组学、表观基因组学和转录组学研究数据集，无疑为精准诊断提供了更大可能性。NGS检测在通量、成本及效率等方面的综合优势，在肿瘤基因突变检测中展现出越来越广阔的应用前景。

　　随着结直肠癌精准诊疗的发展，院内NGS平台明显增长，能做NGS检测的第三方实验室数量繁多，NGS仪器及试剂组合多样化，各平台采用不同的性能参数，对检测质量管理要求带来诸多挑战。NGS检测技术流程复杂，对实验室环境条件、人员能力及质量管理要求高，任何一个环节出现问题，均会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策 [3] 。

　　为保证临床诊疗工作的准确性和规范性，由临床医师结合结直肠癌实际诊疗需求发起，病理及检验专家指导，业内头部诊断企业参与，分别从结直肠癌NGS检测的临床角度及实验室流程质控角度共同起草了中国专家共识，用以指导NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用。

　　从临床和实验室，立足于建立行业规范和标准，《共识》六大精彩亮点抢先看

　　为了解决目前临床应用中存在的问题，提高相关行业从业者对结直肠癌分子检测NGS的了解及应用，2021版《共识》的发布，首次提出临床规范和实验室规范，从结直肠癌生物标志物检测的临床意义，到样本处理及转运、报告解读及标准模板、NGS实验室建设的要求等方面，以期指导 NGS检测技术在结直肠癌诊疗中的规范应用，体现在：1）临床医生规范取样和更精准的报告解读；2）NGS行业更好地规范，保证检测流程及报告的准确性，为结直肠癌靶向治疗和免疫治疗提供更加标准的参考依据。

　　《共识》哪些亮点值得关注？

　　亮点1：从结直肠癌NGS检测的临床应用及实验室流程质控出发，由整个行业产业链的专家共同起草规范及标准；

　　亮点2：明确了“必要的”和“可选开展的”结直肠癌诊疗相关生物标志物；

　　亮点3：收集了目前市场上部分NGS公司提供的TMB试剂盒信息；

　　亮点4：对不同疾病阶段的分子检测内容作了明确推荐；

　　亮点5：提供了NGS检测报告模板；

　　亮点6：明确了NGS实验室建设的参考文件。

　　NGS快速发展，加强行业监管成国际共识

　　随着NGS技术快速发展，行业规范不断变化也给实践应用带来各种挑战，全球各国监管机构都在积极制定规范，推进基因检测行业的健康发展。