一家10个孩子8个患遗传性罕见病，家族出现这种情况一定要做产前筛查！

作者：王韵壹、李英、熊慧卿

长江日报大武汉客户端6月9日讯（记者江梦晴王恺凝）“如果提前预知即将出世的孩子，有80%的可能性基因缺陷，患上罕见病，过上终生服药、诸般禁忌的生活，生还是不生？”

90后“三孩妈妈”阮莞（化名），曾两次面临这样艰难的抉择。

不幸的是，两次分娩都“中招”。继三个姐姐之后，阮莞成为家族里第四个育有“先天性肾上腺发育不全”的孩子母亲。

一家10个孩子，8个先后确诊

近日，在武汉同济医院光谷院区儿科门诊，阮莞和姐姐带着家中3个患儿，找罗小平教授问诊。问诊台上三大本厚厚的蓝色病例文件夹格外引人注目。

阮莞生于湖北省咸宁市某县一个普通家庭，家族中有四姐妹。成年后的她们陆续结婚生子，然而，原本平静幸福的家庭接二连三遭受打击。

2004年，大姐儿子聪聪（化名）出生。当时阮莞还在上学，但她印象很深：“聪聪三岁之前爱生病、经常发热、腹泻、打针，恢复起来也很慢。三岁之后皮肤变得越来越黑，嘴唇越来越紫。”

在咸宁当地医院诊治无果，大姐马上带着聪聪到武汉同济医院检查，确诊患有先天性肾上腺发育不全。

华中科技大学附属同济医院儿科学系主任、教授罗小平告诉长江日报记者，这是一种罕见的家族性肾上腺皮质发育不良、X连锁遗传病，由于NROB1基因突变或包括NROB1基因在内的Xp21的连续基因缺失，导致先天性肾上腺发育不良。以药物治疗为主，若未及时进行诊断与治疗，会出现肌无力、易怒、抑郁、色素沉着、低温不耐受等表现，严重可危及生命。

为了不让病情进一步恶化，年仅3岁的聪聪确诊后，开始“终身服药”的生活。

“父母那一代人没有任何人有这种症状，堂兄弟或者是表姐妹生的小孩，也都没有这种症状。大外甥确诊后，根本想不到会在我们三个妹妹身上重演。”

2012年、2015年、2018年，三姐、二姐和阮莞的儿子，出生后不久，均被确诊患有先天性肾上腺发育不全。

截至2022年，四姐妹共生育10个孩子，“除了我大姐的女儿和三姐的小儿子是健康的，其余8个小孩，4个男孩出生不久就发病，4个女孩都携带了遗传基因。”阮莞告诉长江日报记者。

怀上“老八”，患病真相才被解开

目睹3个外甥接连发病，阮莞担心自己身体可能也会有缺陷，在结婚前曾去医院检查，但未查出异常。

直到2019年，在北京做生意的三姐意外怀上二胎。担心“重蹈覆辙”的三姐，去中国人民解放军总医院(301医院)检查。了解家族4个孩子病史后，小儿内科孟岩医生建议全家都做基因检测。

患病真相这才浮出水面：四姐妹每个人都携带“先天性肾上腺发育不全”遗传基因缺陷，所生育的孩子有50%的可能会携带基因缺陷，携带基因缺陷的孩子又有50%的可能发病，发病率男性高于女性。

三姐的小儿子从基因检查到生下来一路绿灯，是阮家的外孙中唯一一名健康的男孩。除了大姐的女儿，家族所有女性都携带遗传基因缺陷，女孩们虽然不会发病，但以后生育会面临和妈妈们同样的问题——遗传给她们的孩子。而如何让4个患病男孩健康长大成人，也是对四姐妹极大的考验。

“虽然做好了心理准备，但在他长大过程中还是时刻提心吊胆。”阮莞表示，“基因缺陷没办法根治，一辈子都要吃药，监测生命体征及电解质，一紊乱可能会有生命危险，要维持它始终在正常的水平。”

有遗传病史家族，想生健康宝宝需重视产前筛查

今年成年的大外甥聪聪，个头一直是班里最矮的，打生长针今年好不容易长到近170cm；10岁的二外甥发病表现最显著，肤色异常黑，甚至牙龈都是黑紫色，特殊的体征一直令他心理很敏感。

“孩子们现在还小，有时怕他们长大以后，会因生育、婚恋等遭到歧视，不知道会不会怪我们，怪我们为什么让他们有这种病。”阮莞说。

“先天性肾上腺发育不全患者的同胞、母亲及其家族成员要进行基因分析和遗传咨询。”罗小平教授提醒，父母在生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断，提高生下健康宝宝的几率。

“我们这一代真的不清楚，但是到我们小孩这一代我已经清楚了，知道怎么去筛查，知道在什么时候去检查。”阮莞呼吁，备孕夫妇需重视婚检、产检，家族中如果出现1例遗传性疾病，相信医学，该检查的一定要及时筛查。