骨髓增殖性疾病+CALR基因突变，预后是好是坏？

作者：杨超月

基因突变常伴随在骨髓增殖性疾病患者群体当中（但也有的病友呈现不典型的阴性情况）关于这方面疾病比较突出的基因异常——主要涉及到JAK2与CALR两种。下文进行相关解析。

骨髓增殖性疾病（CALR基因突变）预后好不好？

关于这两个基因先简单认识一下——JAK2基因突变大家都不陌生，比较典型的，几乎每个患者进一步确诊都会做的一项检测。不仅对于早期的诊断有帮助，也参与了骨髓增殖性疾病患者病情评估的重要一环。

而对于CALR基因异常的问题，根据临床统计约有百分七十的JAK2和MPL突变阴性的血小板增多症和骨髓纤维化患者存在CALR突变。但是在真性红细胞增多症病人中比较少见。

很多病人疑虑CALR是一种什么基因？会不会影响到预后？

对此进行解答——这项基因是第九号外显子突变，在我国骨髓增殖性疾病：骨髓纤维化患者中，CALR类型5 bp插入比CALR类型52 bp缺失预后更差（CALR基因突变有这两个类型）CALR基因突变阳性的纤维化患者红细胞输注依赖发生率较低，生存期较高！

在我国原发性血小板增多症患者中，CALR突变的患者要比JAK2突变患者相比，血小板计数会更高，但是白细胞，粒细胞，血红蛋白数值等会相对较低。得出结论是——危险分层也是较低的，所以预后相对较好！

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