出国看病：明明有基因突变，为啥靶向治疗无效？

作者：杨超月

随着分子靶向治疗的发展，癌症治疗近年来取得了划时代的进步，患者生存期大大延长，生活质量也得到明显改善。美国各类新靶向药，也正是出国看病患者所看重的。然而，在靶向药的使用中也有一问题，比如，明明检测出有突变，靶向治疗却无效。

有基因突变靶向治疗却无效，怎么办？

拿肺癌来说，起初，患者多是“盲试”靶向药。后来医学界发现，符合女性、不吸烟、腺癌这3个因素的肺癌病人，使用吉非替尼或厄洛替尼这两种靶向药物治疗有效率可达60%。后来才知道，基因突变才是关键因素，检测出有EGFR突变，服用这两种分子靶向药，治疗有效率可达70%～80%，很多晚期患者甚至已经存活3~5年，最长可达7年。

但为何还有20%～30%的肺癌患者，明明有EGFR突变，却用药无效或短时间后就失效了呢？

当然，除了检测结果假阳性外或者可能先天对药物代谢异常等特殊因素外，一个常见的原因在于：患者测出来的突变是“分支突变”，而不是“主干突变”。即使癌症患者只有一个可见肿瘤，也通常是多个基因突变组合，它们有着相同的“主干突变”，但有着不同的“分支突变”。而肿瘤一般通过活检进行诊断，单次活检可能会错过重要的主干突变。

那么，如何知道基因检测出来的是“主干突变”还是“分支突变”呢？

一种热门的检测技术——“液体活检”，让这个问题有了解决办法。这是一种基于微滴式数字PCR技术（ddPCR），将DNA分装入无数微滴内，可以检测全血中特定的循环肿瘤DNA突变和RNA变体。它能够实现精准、快速地检出癌症的基因突变，可以让患者和医生更早知道突变类型，及时选择相关靶向药，最终实现个体化精准治疗。目前，液体活检技术在美国已经比较成熟，不少患者甚至因此选择出国看病。

（哈佛医学院肿瘤学教授出席汉鼎好医友中美远程会诊）

汉鼎好医友：远程会诊，海外医疗可以更普惠

出国看病给许多疑难重症患者多了一重选择，但其经济、精力、时间门槛仍较高，绝大部分患者并不适合。随着“互联网+医疗”的发展，远程会诊这一平民化的海外医疗模式应运而生。

汉鼎好医友创始人Henry Huang表示：“中美医疗各有所长。我们推出海外医疗‘普惠计划’，就是希望在中美两国医疗机构之间搭建起沟通的桥梁，整合中美医疗资源，普惠中国患者。”

作为上市公司汉鼎宇佑（300300SZ）控股跨境医疗平台，汉鼎好医友已与200多家中国三甲医院共建“好医友国际医疗中心”，为患者提供了从线上会诊到线下治疗、随访的一站式闭环服务。患者最快只需24小时，即可预约到美国权威专家会诊，获取个性化治疗方案，并可在当地医院落地治疗，美国专家后续随访，实时跟进治疗情况。在汉鼎好医友的努力下，这项看似“高大上”服务在部分城市已纳入了当地医保，正逐渐进入寻常百姓家。

经中美专家评估，确有必要时，再通过汉鼎好医友赴美转诊。待患者回国后，再返回当地医院与美国主诊医生远程随诊并接受后续治疗，有效解决了中美诊疗“断档”的痛点。